Uzupełnienie wariantu C3 i ryzyko zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem jest najczęstszą przyczyną ślepoty w populacjach zachodnich. Na wrażliwość wpływ ma wiek oraz czynniki genetyczne i środowiskowe. Aktywacja dopełniacza jest zaangażowana w patogenezę. Metody
Zbadaliśmy związek pomiędzy związanym z wiekiem zwyrodnieniem plamki żółtej a 13 polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP) obejmującymi geny dopełniacza C3 i C5 u osobników i osób kontrolnych z południowo-wschodniego regionu Anglii. Wszystkie przedmioty zostały zbadane przez okulistę i miały niezależną ocenę zdjęć dna oka w celu potwierdzenia statusu choroby. Aby przetestować replikację najważniejszych ustaleń, genotypowaliśmy zestaw szkockich przypadków i kontroli.
Wyniki
Powszechny funkcjonalny polimorfizm rs2230199 (Arg80Gly) w genie C3, odpowiadający wariantom elektroforetycznym C3S (wolno) i C3F (szybko), był silnie związany z degeneracją plamki związanej z wiekiem w obu grupach angielskich (603 przypadki i 350 kontroli, P = 5,9 × 10-5) i szkockiej grupy (244 przypadków i 351 kontroli, P = 5,0 × 10-5). Iloraz szans dla zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem w heterozygotach C3 S / F w porównaniu z homozygotami S / S wynosił 1,7 (95% przedział ufności [CI], 1,3 do 2,1); w przypadku homozygot F / F iloraz szans wynosił 2,6 (95% CI, 1,6 do 4,1). Szacowane ryzyko populacyjne związane z C3F wynosiło 22%.
Wnioski
Uzupełnienie C3 jest ważne w patogenezie związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej. To odkrycie dodatkowo podkreśla wpływ szlaku dopełniacza w patogenezie tej choroby.
Wprowadzenie
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem jest główną przyczyną upośledzenia wzroku u osób w podeszłym wieku i najczęstszą przyczyną ślepoty w krajach zachodnich.1 Dotyczy regionu plamki siatkówki. Plamka ma dużą gęstość fotoreceptorów i zapewnia szczegółowy centralny obraz. We wczesnych stadiach choroby (zwanej maculopatią związaną z wiekiem) rozwijają się osady zwane druzami między nabłonkiem barwnikowym siatkówki a chorobą podstawną.1 Później choroba objawia się albo rozległą atrofią nabłonka barwnikowego siatkówki i nadziemnymi komórkami fotoreceptorowymi. (zanik geograficzny) lub nieprawidłowa angiogeneza naczyniówkowa (neowaskularyzacja naczyniówki) .1 Oba te schorzenia mogą prowadzić do utraty widzenia centralnego. Patogeneza związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej jest słabo poznana. Podobnie jak w przypadku innych późnych chorób przewlekłych, na podatność wpływa wiek, pochodzenie etniczne oraz kombinacja czynników środowiskowych i genetycznych.1,2 Stan palenia i historia rodziny są dobrze określonymi czynnikami ryzyka.1,2
Niedawno wykazano, że polimorfizmy w genach kodujących czynnik dopełniacza H (CFH) i czynnik dopełniacza B (CFB) są predykatorami ryzyka związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej.3-11 Inna lokacja wrażliwości została zmapowana na chromosomie 10q26; zmienność przyczynowo-skutkowa prawdopodobnie leży w hipotetycznym genie o nazwie LOC387715 lub w promotorze sąsiedniego genu HTRA1.11-14 Ryzyko związane z populacją związane z wariantami w CFH, CFB i LOC387715 / HTRA1 wynosi co najmniej 50% .11
CFH i CFB są kluczowymi składnikami alternatywnego szlaku dopełniacza
[patrz też: wybielanie zębów przed i po, kapusta pekińska właściwości, dieta przy refluksie jadłospis ]

Ten wpis został opublikowany w kategorii Bez kategorii i oznaczony tagami , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

0 odpowiedzi na „Uzupełnienie wariantu C3 i ryzyko zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem

  1. Hog Butcher pisze:

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: ashwagandha dawkowanie[…]

  2. Jacek pisze:

    rak płuca to nie oszukujmy się wyrok

  3. Old Orange Eyes pisze:

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: mezoterapia[…]

  4. Kill Switch pisze:

    Ja mam takie zmiany, małe, od 15 roku życia