Mutacje genu P w oculocutaneous albinism, bielactwo oczu i zespół Prader-Willi Plus bielactwo

Typ II (tyrozynaza-pozytywna) aluwizyjna albinizm jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem, w którym biosynteza pigmentu melaniny jest zmniejszona w skórze, włosach i oczach1-3. Niemowlę z albinizmem oczno-skórnym typu II może początkowo wydawać się tak dotkliwie dotknięte, jak pacjenci z klasyczną, albinizmem typu IA (ujemna pod względem tyrozynazy). Jednak w okresie od wczesnego do średniego wieku większość pacjentów z albinizmem alopatycznym typu II nabywa niewielkie ilości pigmentu, głównie żółto-czerwone feomelaniny. Niedobory wzrokowe są również zwykle mniej nasilone w albinii ocznej typu II niż w typie I; ostrość wzroku u pacjentów z albinizmem alopatycznym typu II zwykle mieści się w zakresie od 20/60 do 20/200, z tylko umiarkowanym oczopląsem. Objawy kliniczne albinizmów alopatycznych typu II są dość zmienne, co prowadzi do tego, że niektórzy badacze uważają osobną jednostkę za tzw. Autosomalny recesywny albinizm oczny. W tym zespole wzrokowemu zaangażowaniu towarzyszy jedynie nieznacznie zmniejszona pigmentacja skóry i włosów4,5. Częstość występowania albinizmu okołocerywkowego typu II wynosi około na 15 000 w Stanach Zjednoczonych1,2; jednak występuje u około 1% pacjentów z zespołem Pradera-Willi lub Angelmana (które obejmują delecję chromosomu 15q), 6 sugerując związek między tymi zaburzeniami. Ryc. 1. Ryc. 1. Lokalizacja mutacji genów P związanych z albinizmem. Czarne pole oznacza polipeptyd P 838-aminokwasowy. Koła wskazują substytucje missense w kodonach 443, 481 i 743; diament wskazuje przesunięcie ramki w kodonie 654; a zygzak wskazuje mutację splicingowej w 17 sekwencji pośredniej, tylko dystalnej względem kodonu 614.
Niedawno zidentyfikowaliśmy ludzki gen P 6, który okazał się odpowiadać lokusowi myszy o różowookim rozcieńczeniu (p), 6,7, który ma fenotyp zmutowany podobny do albinizmu okołowiecowego ludzkiego II typu II. Wydaje się, że polipeptyd P jest integralnym białkiem błonowym o strukturalnej homologii z transporterami aminokwasów i spekulowaliśmy, że białko P może transportować tyrozynę, prekursor melaniny6. Zidentyfikowaliśmy częściową delecję genu P u pacjenta z zespołem Pradera-Williego plus albinizm okołowiecowy typu II, 6 i dlatego zasugerowaliśmy, że mutacje genu P mogą odpowiadać niektórym lub wszystkim formom albinizmu ocznego typu II u ludzi. Tutaj opisujemy mutacje punktowe genu P u dwóch pacjentów z izolowaną albinizmem typu II (tyrozynaza-pozytywna) (Pacjenci i 2), pacjenci z zespołem Pradera-Williego i albinizmem (Pacjent 3) oraz z pacjentem z widoczną autosomalną recesywną albinizmem ocznym (Pacjent 4) (Figura 1). Wspólnie, nasze odkrycia wskazują, że spektrum klinicznych fenotypów związanych z mutacjami genu P u ludzi jest niezwykle szerokie, co skutkuje co najmniej trzema klinicznymi jednostkami, które wcześniej uważano za odrębne.
Opisy przypadków
Pacjent
Figura 2. Figura 2. Rodowód pacjenta i dziedziczenie delecji z przesunięciem ramki w kodonie 654 P Gene. Strzałka wskazuje Pacjent 1. Stałe symbole oznaczają osoby z albinizmem oczno-skórnym typu II, otwarte symbole osób z normalną pigmentacją, okręgi członków rodziny płci żeńskiej i kwadraty członków rodziny męskiej
[więcej w: kapusta pekińska właściwości, jak oddać krew, zespół williego pradera ]

Ten wpis został opublikowany w kategorii Bez kategorii i oznaczony tagami , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

0 odpowiedzi na „Mutacje genu P w oculocutaneous albinism, bielactwo oczu i zespół Prader-Willi Plus bielactwo

  1. Tacklebox pisze:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu dentofobia leki[…]

  2. Nadia pisze:

    Moja babcia ma zaćmę

  3. Olivier pisze:

    [..] Cytowany fragment: olimp zma[…]

  4. Julia pisze:

    U mnie marchewka jest zawsze obok buraka, selera czy jabłka.

  5. Nickname Master pisze:

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: fdm kurs[…]

  6. Woo Woo pisze:

    Od jakiegoś czasu mam wysokie ciśnienie