Mutacje genu P w oculocutaneous albinism, bielactwo oczu i zespół Prader-Willi Plus bielactwo ad

Podwójne linie poziome reprezentują krępe krycie. Znak plus wskazuje obecność przesunięcia ramki w kodonie 654, a znak minus oznacza jej brak. Pacjent był ośmioletnią pakistańską dziewczyną z klinicznie ciężką albinizmem aluzyjnym typu II typu II, będącą członkiem dużego i wysoce spokrewnionego pokrewieństwa (Ryc. 2). Jej skóra była prawie biała, bez widocznych zdolności opalania, a jej włosy były bladożółte. Jej irysy były bladoniebieskie i wykazywały transiluminację, a optyka fundi wydawała się niepigmentowana, z hipoplastycznymi plamkami. Ostrość wzroku została zmniejszona, a ona miała oczopląs. Jej rodzice byli pierwszymi kuzynami i mieli normalną pigmentację. Miała jedną dotkniętą siostrę, trzy nietknięte rodzeństwo i dotkniętego podwójną pierwszą kuzynką. Jakościowy test tyrozynazy 2 nie wykrył aktywności enzymu u pacjenta, ale wykazał prawidłową aktywność u jej podobnie dotkniętej siostry, a wyniki wskazują na wysoki odsetek fałszywie ujemnych wyników związanych z tym niewiarygodnym, a tym samym niezbyt przydatnym testem.
Pacjent 2
Pacjent 2 był czteroletnim chłopcem pochodzenia północnoeuropejskiego, który miał typową żółtaczkę alucyjną typu II. Jego skóra była bardzo słabo zabarwiona bez widocznej zdolności opalania, a włosy miały bladożółty kolor. Jego irysy były niebieskie i wykazywały przezroczystość, a fundi wydawały się niepigmentowane, z hipoplastycznymi plamkami. Jego skorygowana ostrość widzenia wynosiła 20/100, a on miał oczopląs i zez. Analiza chromosomowa wykazała mozaikowość: 46, XY / 46, XY, dup (15) (q12); duplikacja nastąpiła w 25 procentach pobudzonych leukocytów krwi obwodowej. Wydaje się, że to powielenie stanowi niepatologiczny wariant chromosomalny, a 8 nie przeprowadzono analiz chromosomalnych rodziców. Aktywność tyrozynazy z cebulką włosów była normalna. Rodzice nie byli spokrewnieni i nie było historii albinizmu u rodziny.
Pacjent 3
Pacjent 3 był siedmioletnim chłopcem pochodzenia północnoeuropejskiego, który miał typową żółtaczkę oczną typu II i zespół Pradera-Williego. Jego fenotyp albinotyczny był podobny do Pacjenta 2; odkrycia zespołu Pradera-Williego obejmowały charakterystyczne rysy twarzy, małe dłonie i stopy, mały penis i jądra, hipotonię, opóźnienie rozwoju oraz hiperfagię i otyłość. Analiza chromosomów wykazała delecję 15q11.2-q13.1, podczas gdy kariotypy jego niepowiązanych rodziców, którzy mieli normalną pigmentację, były prawidłowe. Aktywność tyrozynazy z cebulką włosów była normalna. Nie było rodzinnej historii albinizmu, a pacjent nie miał rodzeństwa.
Pacjent 4
Pacjentka 4 była siedmioletnią dziewczynką pochodzenia północnoeuropejskiego, u której wystąpił autosomalny recesywny albinizm oczny. Jej skóra była jasna i opalona normalnie, a jej włosy były czerwonobrązowe. Jej irysy były niebieskie i wykazywały przezroczystość, a fundi wyglądał jak bez pigmentu, z hipoplastycznymi plamkami. Miała oczopląs i ciężką krótkowzroczność; jej poprawiona ostrość widzenia wynosiła 20/200. Jej rodzice byli spokrewnieni i mieli normalną pigmentację i nie było historii albinizmu u rodziny. Aktywność tyrozynazy z cebulką włosów była normalna.
Metody
Analizy jednoniciowych polimorfizmów konformacyjnych, heteropierwiastków i sekwencji DNA segmentów genów P Gene
Genomowy DNA wyizolowano z leukocytów krwi obwodowej od pacjentów, wybranych członków rodziny i niespokrewnionych normalnych osobników kontrolnych
[podobne: jak oddać krew, dieta przy refluksie jadłospis, skala depresji hamiltona pdf ]

Ten wpis został opublikowany w kategorii Bez kategorii i oznaczony tagami , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

0 odpowiedzi na „Mutacje genu P w oculocutaneous albinism, bielactwo oczu i zespół Prader-Willi Plus bielactwo ad

  1. Wojciech pisze:

    Dlaczego lekarze postepuja tak z pacjentami?

  2. Flint pisze:

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: pierwsza pomoc[…]

  3. Samuel pisze:

    Mnie bardzo pomogła suplementacja wysoką dawką omegi 3

  4. Mud Pie Man pisze:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu aparat dentystyczny[…]

  5. Aurelia pisze:

    Zapalenie oskrzeli mam co najmniej 2 razy w roku