Mutacje genu P w oculocutaneous albinism, bielactwo oczu i zespół Prader-Willi Plus bielactwo ad 7

Osoby, które są heterozygotami złożonymi dla allelu Ala481Thr i innego zmutowanego allelu genu P, powodującego niewielką lub zerową funkcję resztkową, taką jak ta zawierająca mutację złącza splotowego IVS17, mogą nie wytwarzać wystarczającego pigmentu podczas wczesnej embriogenezy dla normalnego rozwoju przewód wzrokowy, a zatem miałby albinizm oczny. Nasze wyniki wyznaczają podstawy molekularne albinizmu oczno-skórnego typu II i stanowią podstawę diagnostyki molekularnej tego zaburzenia. Zakres objawów klinicznych tego zespołu jest dość szeroki i wydaje się obejmować przynajmniej niektóre przypadki autosomalnej recesywnej albinizmu ocznego, chociaż ten byt może ostatecznie okazać się niejednorodny w pochodzeniu17. Nieprawidłowości genu P wydają się również stanowić hipopigmentację jako jeden z elementów zespołów Pradera-Willi i Angelmana, które wynikają z delecji segmentu chromosomu 15q11-q1314,15. Około 1% pacjentów z zespołem Pradera-Williego lub Angelmana również ma alpatię okołocerulkową typu II (podobnie jak pacjent 3), wynik hemizygotyczności dla odziedziczonych zmutowanych alleli genu P.6. Jednak u wielu z tych pacjentów występuje łagodniejsza hipopigmentacja [18], a niektóre lub wszystkie mogą być hemizygotyczne pod względem niepatologicznych polimorfizmów polipeptydu P, które tylko nieznacznie zmniejszają jego funkcję. Tak więc, różne kombinacje nieprawidłowości tego jednego genu, P, leżą u podstaw hipopigmentacji jako część trzech pozornie odrębnych jednostek klinicznych. Możemy nawet spekulować, że nieopatologiczne, ale funkcjonalnie ważne polimorfizmy genu P mogą stanowić znaczną część normalnej zmienności pigmentacji.
Trudno było odróżnić różne rodzaje albinizmu okołowinowego, zwłaszcza u dzieci, zarówno z powodu klinicznego nakładania się, jak i z powodu niewiarygodności testu tyrozynazy z cebulkami włosowymi. Dostępność precyzyjnego i wczesnego molekularnego podejścia do diagnostyki albinizmu okołowinowego typu I i typu II powinna umożliwić nam dostarczenie dokładniejszych informacji prognostycznych i poradnictwa genetycznego rodzinom zagrożonym tymi dwoma ważnymi genetycznymi zaburzeniami pigmentacji.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez Stypendium podoktoranckie (997, doktor Lee) i Grant badawczy (6-408, doktora Spritza) z Fundacji Marszu Dimesów oraz przez grant (AR-39892, Dr. Spritz) ) z National Institutes of Health. Dr Nicholls jest Pew Scholar in Biomedical Sciences.
Author Affiliations
Od Wydziałów Genetyki Medycznej (S.-TL, RL, RAS) i Pediatrii (RL, RAS), University of Wisconsin, Madison; Wydział Genetyki, Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland (RDN); Departament Pediatrii i Zdrowia Dziecka, University of Birmingham, Birmingham Maternity Hospital, Edgbaston, Birmingham, Wielka Brytania (SB); i Oddział Okulistyki, Szpital dla Chorych Dzieci, Toronto (MM).
Prośby o przedruk do Dr. Spritza w 317 Laboratorium Genetyki, 445 Henry Mall, University of Wisconsin, Madison, WI 53706.
[więcej w: półpasiec u dzieci zdjęcia, lek od alergii, stomatolog w kamienicy gryfino ]

Ten wpis został opublikowany w kategorii Bez kategorii i oznaczony tagami , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

0 odpowiedzi na „Mutacje genu P w oculocutaneous albinism, bielactwo oczu i zespół Prader-Willi Plus bielactwo ad 7

  1. Jagna pisze:

    poza tym skurcze, bóle głowy, nerwowość

  2. Brajan pisze:

    [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu obdukcja[…]

  3. Mr. Peppermint pisze:

    eczę się na migotanie przedsionków serca

  4. Juliusz pisze:

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: Płyty granitowe[…]

  5. Helena pisze:

    Mój przyjaciel cierpi na tę alergię