Mutacje genu P w oculocutaneous albinism, bielactwo oczu i zespół Prader-Willi Plus bielactwo ad 7

Osoby, które są heterozygotami złożonymi dla allelu Ala481Thr i innego zmutowanego allelu genu P, powodującego niewielką lub zerową funkcję resztkową, taką jak ta zawierająca mutację złącza splotowego IVS17, mogą nie wytwarzać wystarczającego pigmentu podczas wczesnej embriogenezy dla normalnego rozwoju przewód wzrokowy, a zatem miałby albinizm oczny. Nasze wyniki wyznaczają podstawy molekularne albinizmu oczno-skórnego typu II i stanowią podstawę diagnostyki molekularnej tego zaburzenia. Zakres objawów klinicznych tego zespołu jest dość szeroki i wydaje się obejmować przynajmniej...